复旦大学附属华山医院中心实验室官网
复旦大学附属华山医院中心实验室官网
  • 首页
  • 实验室介绍
  • 团队成员
  • 仪器设备
  • 学习园地
  • 用户留言
  • 联系我们

成果展示

  • 华山医院杨冬琴/关明团队最新成...
  • 脑脊液检验中心发表研究论文
  • 历年科研成果汇总
  • 一种使用多重茎环探针检测骨髓增...
  • 结肠癌进程中DLC-1甲基化与...

转化医学

  • 基因决定能否服用别嘌呤醇

资料下载

  • 下载实验室申请表
内容编辑 内容编辑
MPL515突变检测
来源:    发布时间: 2015-11-05 14:24   3279 次浏览   大小:  16px  14px  12px
【中华检验医学杂志】原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化患者MPL515突变的筛查。第一作者:许笑

原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)属于骨髓增殖性肿瘤,而JAK2 V617F突变与MPL515突变则是WHO规定的上述作为ET及PMF的分子诊断标准之一。国际上现已发现多种MPL基因获得性突变类型,最常见的为W515L(TGG>TTG)和W515K(TGG>AAG)。华山医院中心实验室自建了Taqman荧光定量PCR用于检测MPLW515L/K突变,相较于PCR直接测序法,有着更高的灵敏度,并可快速检测,适合实验室常规突变的检测。通过对261例ET患者及25例PMF病例进行筛查,得到7例ET病例(2.7%)和3例PMF病例(12.0%),发现了MPL515突变,其中包括MPLW515L突变、MPLW515K突变和MPLW515L+K突变。此外,发现1例患者同时发生MPLW515K突变和JAK2 V617F突变。研究表明中国骨髓增殖性肿瘤患者中MPL515突变的突变率与国内文献所报道相近,但与国外文献报道有所差别。此外,我们首次在国内发现了MPLW515L+K突变的病例和JAK2 V617F+MPLW515K同时突变的病例。


上一篇:乳房外Paget病中PIK3CA基因突变与DLC 1 甲基化密切相关
下一篇:乳房外Paget病的致癌突变及其相关性研究
源码基地
Copyright © 2009-2025, www.central-lab.org, All rights reserved
版权所有 © 华山医院中心实验室 未经许可 严禁复制 建议使用1024X768分辨率浏览本站